八十八种隐性遗传病相关基因变异在1 314例郴州人群中的分布

作者：李彩云; 赵燕; 张昊晴; 高勇; 李亚青; 雷冬竹^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

• 单基因遗传病
• 携带者筛查
• 携带率
• 变异位点

目的分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况, 为开展携带者筛查提供参考。方法采用目标区域捕获联合高通量测序的方法, 针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查, 分析目标疾病的类型及变异位点, 为高风险夫妇提供必要的产前诊断。结果在1 314例样本中, 共检出携带者355例, 检出率为27.02%。携带率超过1%的疾病有8种, 携带率最高的疾病为地中海贫血11.72%(154/1 314)和常染色体隐性耳聋5.48%(72/1 314)。10对受试者为高风险夫妇(5例为X隐性遗传病女性携带者), 7例接受了产前诊断, 确诊患儿3例。结论本地区常见的单基因隐性遗传病的类型及变异位点与既往报道存在一定的差异, 需进一步扩大样本量, 以确定适合本地人群的筛查类型及变异位点。

• 单位
  郴州市第一人民医院