以癫痫脑病为主要表现的RHOBTB2基因相关疾病1例

作者：刘明; 丁昌红^*; 陈春红; 代丽芳; 田小娟

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(03): 242-243.

• 相关疾病
• RHOBTB2
• 主要表现

患儿女, 1岁6月龄, 以"间断抽搐9个月余"就诊。主要表现为婴儿期起病的局灶性发作继发全面性癫痫发作, 智力、运动发育迟缓。应用抗癫痫药治疗有效。全外显子基因测序提示RHOBTB2基因c.1448G>A(p.R483H)新发错义变异, 诊断为RHOBTB2基因变异相关疾病(RRD)。RRD是一个复杂的谱系疾病, 临床可表现为早发性癫痫脑病、运动障碍、急性脑病、智力障碍、行为异常、小头畸形等多种表型。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 神经内科