摘要

目的分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750G/T、rs40837A/G位点的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2%,T等位基因频率最高,约为50.3%,rs40837A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7%,A等位基因频率最高,约为52.1%,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P>0.05),IL-27rs17855750G/T与北京人比较差异无统计学意义(P>0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P<0.01);IL-27rs40837A/G与北京人比较差异有统计学意义(P<0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P<0.01)。结论 IL-27基因rs17855750G/T、IL-27rs40837A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一。