46,XX性发育异常基因诊断专家共识

作者：刘国昌; 陈仲中; 张镟; 陶畅; 吴盛德; 苏尉; 杜融; 唐向亮; 赵天鑫; 李莹莹

来源：中华男科学杂志, 2023, 29(05): 467-477.

DOI：10.13263/j.cnki.nja.2023.05.015

• 46
• XX性发育异常
• 专家共识
• 基因诊断

染色体核型为46, XX的性发育异常（disorders/differences of sex development, DSD）归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖管道发育异常3大类。大多在出生后因外生殖器外观异常就诊，也有部分因青春期后的男性化或青春发育延迟就诊，约占所有DSD患者的35%[1-2]。

• 单位
  广州医科大学; 浙江大学医学院附属儿童医院; 上海市儿童医院; 中华医学会; 深圳市儿童医院; 上海阅尔基因技术有限公司; 南方医科大学