<正>遗传性肾性尿崩症(Heredity Nephrogenic Diabetes Insipidus, HNDI) 是一种罕见的遗传性疾病,因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素(Arginine Vasopressin, AVP)的抗利尿作用不敏感,肾单位不能正常浓缩尿液,引起患者严重脱水和电解质紊乱[1]。在低血容量或高钠血症刺激下,机体腺垂体释放出 AVP,与集合管主细胞基底膜侧的AVP受体2(AVPR2) 结合,