CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病

作者：苏红婷; 吴淼娟; 马洁卉; 孙丹^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2023, 38(05).

• CACNA1E基因
• 发育性癫痫性脑病
• Cav2.3 R型钙通道

发育性癫痫性脑病(DEE)的重要病因之一为离子通道基因变异, 其中包括CACNA1E基因突变。CACNA1E相关DEE病例首次报道于2018年, 突变类型包含新发错义突变、无义突变及移码突变, 但突变位点及类型与表型关系不明确, 现对已报道的CACNA1E相关DEE病例进行归纳, 进一步探索CACNA1E相关DEE临床表型与基因突变位点及突变类型之间的关系, 同时回顾CACNA1E相关DEE的可能发病机制及药物干预进展, 为DEE的诊断及精准治疗提供帮助。

• 单位
  神经内科; 华中科技大学同济医学院