先天性QT延长综合征亚型JLN综合征的基因突变研究

作者：杜戎; 杨钧国; 桂乐; 康彩练; 袁国会; 张守焰; 李伟; 任法鑫

来源：中华心血管病杂志, 2004, 32(09): 43-46.

DOI：10.3760/j:issn:0253-3758.2004.09.011

• QT延长综合征
• 基因
• 突变

目的　对一先天性QT延长综合征亚型JLN综合征 (JLNS)家系进行基因突变检测 ,以期发现中国人特有的JLNS突变。方法　采用聚合酶链反应及直接测序法对一JLNS家系进行KCNQ1及KCNE1的基因检测。结果　在先证者及其姐姐的KCNQ1基因的第 1 5外显子发现一错义突变 :2 0 37(G→A)、G6 4 3S ,还有另一突变是KCNQ1基因外显子 2a的第 2 2 7位核苷酸C被T代替 ,其编码的苏氨酸被异亮氨酸所代替。而这两突变分别来自其表型正常的父母亲。结论　JLNS可由KCNQ1基因上复合的杂合突变所引起。在中国QT延长综合征患者中发现两个JLNS的新的突变。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院