LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例

作者：于佳希; 俞萌; 张巍; 袁云; 邓健文; 王朝霞^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(09): 798-806.

• 神经肌肉疾病
• 三核苷酸重复扩增
• 病理学

目的 回顾分析LRP12基因5’非翻译区（5’UTR）CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病（OPDM）1型患者临床经过，总结其临床和组织病理学特征。方法与结果 纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患者，临床表现为以闭目无力、构音障碍、吞咽困难、面肌无力和四肢远端肌肉受累为主的肌无力特征，无眼球固定，其中2例伴上睑下垂；病程中血清肌酸激酶轻至中度升高（190～1211 U/L）;3例患者下肢肌肉MRI呈不同程度脂肪化，以比目鱼肌和胫骨前肌受累明显。骨骼肌组织活检可见镶边空泡伴肌营养不良样改变；免疫荧光染色可见p62自噬蛋白和泛素蛋白阳性的核内包涵体形成。基因检测4例患者均携带LRP12基因5’UTR区CGG异常重复扩增变异，最终根据基因检测结果确诊为OPDM1型。结论 OPDM1型患者多以双下肢远端无力和构音障碍发病，下肢肌肉受累不对称，肌肉以外组织器官较少受累，其临床表型和病理特征与其他眼咽远端型肌病亚型具有一致性。

• 单位
  北京大学第一医院; 神经内科