中国人家族性腺瘤性患肉病患者结肠腺瘤性患肉病基因的胚系突变

作者：王婷婷; 陈森清; 张晓梅; 尚俊清; 周欣; 李金田; 周建农

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, (2): 199-202.

DOI：10.3321/j.issn:1003-9406.2008.02.019

• 家族性腺瘤性息肉病
• 结肠腺瘤性息肉病基因
• 胚系突变

目的 探讨中国人家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAr)患者的结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的胚系突变类型.方法 对9个FAP家系18名成员进行多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测APC基因有无

• 单位
  江苏省肿瘤医院; 江苏省肿瘤防治研究所; 南京医科大学