父源HLA单倍型染色体A位点基因重组一家系

作者：韩晓苹; 孙敬芬; 金红实; 王红艳; 王莉莉; 高春记; 于力

来源：中国实验血液学杂志, 2011, 19(01): 180-183.

• 单倍型
• HLA抗原
• 基因重组

本研究探讨父源HLA单倍型染色体A位点基因座间的重组。采集患者及其父母和两个姐姐静脉血标本,用PCR-SSP进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类低分辨基因分型,PCR-SSBT进行HLA-A、B、DR位点高分辨基因分型。结果表明,HLA高分辨基因分型证实患者的2条单倍型分别为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*3001-B*5601-DRB1*1454;其父亲的2条单倍型为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*1101-B*5601-DRB1*1454。遗传家系分析显示患者所携有的A*3001-B*1302-DRB1*0701单倍体是源自母亲的一条染色单体,而A*3001-B*5601-DRB1*1454则源自父亲的另一条染色单体,可患者的A位点为3001,而B、DR位点一致。这表明,父亲的2条染色单体在减数分裂时A基因座间发生了交换,重组后的单倍型又完整地遗传给了患者。该家系HLA低分辩和高分辨分型结果和遗传分析表明,子1是亲生;亲子鉴定也证明,子1和父亲、母亲具有亲缘关系;进一步遗传分析证实,子1HLA-A位点发生父源染色体基因重组。结论:本家系为国内首次发现父源HLA单倍型染色体A位点发生重组的家系,这为更深入研究HLA重组机制提供了依据。

• 单位
  中国人民解放军总医院