DNA甲基化通常发生在DNA骨架上C和G相邻的位点(称为CpG位点),在酶的催化作用下,在胞嘧啶残基上添加一个甲基。DNA甲基化通常是一种可导致基因沉默的表观遗传调控机制,高甲基化导致基因沉默,低甲基化引起基因转录活动,并由一组酶所催化,这组酶被称为DNA甲基转移酶(DNMT)。DNA甲基化机制参与了肿瘤的发生,并且有证据提示DNA甲基化发生在细胞恶变之前,因此检测DNA启动子区是否发生了高甲基化有助于突变细胞的早期发现。
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