摘要
目的:许多国家,胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT),β-人绒毛膜促性腺激素(beta unit of human chorionic gonadotropin,β-hCG)和妊娠相关血浆蛋白A (pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)被认为是筛查21-三体的黄金标准,检出率约为90%,误报率为3%~5%。产前超声软指标(Ultrasound Soft Marker,USM)自20世纪80年代开始应用于临床,但是超声筛查不能直接诊断胎儿染色体数目或者结构的异常,我们可以通过观察胚胎发育过程中各种结构变化、正常结构与畸形结构的比例关系及某些特殊的超声征象作为是否需要进一步进行侵入性染色体诊断筛查的指征。