低促性腺激素性性腺功能减退症患者PROKR2基因突变分析

作者：解一丹; 郑瑞芝^*; 韩宾宾; 袁慧娟; 李家大

来源：中华内科杂志, 2022, 61(08): 933-936.

• 性腺功能减退症
• 特发性低促性腺激素性
• PROKR2基因
• 突变

为探讨特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床及遗传学特征, 回顾性分析23例IHH患者的临床资料, 应用全外显子测序(WES)结合Sanger方法进行基因分析, SIFT和Polyphen 2种生物信息学平台对突变位点进行功能预测。结果显示, 在23例IHH患者中, 9例患者存在前激动素2(PROKR2)基因突变, 其中4种错义突变(p.W178S、p.Y113H、p.A103V、p.R164Q), 1种移码突变(p.D42delinsDED), 功能预测显示以上突变可能是该病的致病基因, 余14例阴性。IHH患者无论PROKR2基因突变有无, 其卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平差异均无统计学意义。PROKR2基因突变与IHH疾病可能相关, 其突变丰富基因致病谱。

• 单位
  中南大学; 河南省人民医院; 河南大学