一例Miller-Dieker综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析

作者：段富华; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(01).

• Miller-Dieker综合征
• PAFAH1B1基因
• 无脑回畸形

目的对1例无脑回畸形胎儿进行遗传学诊断,分析其可能的发生机制,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法应用拷贝数变异分析(copy number variation,CNV)技术检测分析胎儿羊水细胞DNA。结果 CNV检测结果显示胎儿染色体17p13.3p13.2区存在5.02 Mb杂合缺失,该缺失片段完全覆盖Miller-Dieker综合征所在区域(chr17:1～2 588 909)。结论胎儿诊断为Miller-Dieker综合征,17号染色体短臂末端PAFAH1B1基因缺失可能是造成胎儿无脑回畸形的关键基因。