1例cblC型新生儿甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症诊治经过并文献复习

作者：赵玉娟; 王志; 黄文娣; 祝撷英^*

来源：儿科药学杂志, 2019, 25(06): 13-16.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2019.06.005

• 甲基丙二酸尿症
• 同型半胱氨酸血症
• 临床表现
• 基因

目的:总结新生儿甲基丙二酸尿症(MMA)伴同型半胱氨酸血症的临床资料,为临床医师提供借鉴。方法:总结我院收治的1例新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现、病情变化过程、诊断和治疗结果。结果:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症患儿临床表现有纳差、精神反应差、呕吐、黄疸、肌张力及原始反射异常、皮肤改变、眼神改变、营养不良、体质量下降、贫血、脑损伤等。血常规有红细胞、白细胞、血小板减少、血氨升高。确诊需要血、尿代谢分析及基因分型。虽经合理治疗,但早发型MMA病情好转慢。结论:新生儿MMA伴同型半胱氨酸血症的临床表现缺乏特异性,早发型病情较重,进展较快,MMA伴同型半胱氨酸血症常有蛋氨酸降低。血液串联质谱、尿气相质谱检测结果、基因检测可以确诊。如能及时予以正确诊断治疗,可挽救患儿生命,改善预后。

• 单位
  西安市儿童医院