A20单倍剂量不足研究进展

作者：杨芝; 杨军^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(12).

A20单倍剂量不足(HA20)是一种由肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因高外显率减功能突变导致的早发自身炎症性疾病。A20是核因子κB(NF-κB)信号通路的重要抑制剂, 突变或缩短的A20基因会导致A20单倍剂量不足, NF-κB介导的前炎症因子产生增加, 导致全身炎症反应。HA20的临床表现类白塞病, 主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、胃肠道溃疡, 其治疗主要有糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂。本文就HA20的研究进展进行综述。

• 单位
  深圳市儿童医院