结节性硬化症1家系

作者：颜廷凯; 方杰; 张艾丽; 王宝仁

来源：中国皮肤性病学杂志, 2018, 32(06): 731.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201708044

<正>1临床资料先证者女,29岁,未婚。面部多发性丘疹并结节22年。患者7岁时面部出现米粒至绿豆大小丘疹、结节,呈肤色或淡红色,曾多次就诊于当地医院,诊断"痤疮"等疾病,治疗后未见明显好转,后丘疹、结节渐进性增多,遂就诊本科。体检:智力及身体发育未见异常,各系统检查未见异常,右下肢畸形,明显静脉曲张。实验室检查:血常规、粪常规、肝肾功能、电解质、凝血功能及丙肝、乙肝、艾滋、梅毒筛查