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摘要
目的应用基因芯片技术筛选哈萨克族原发性高血压病（EH）患者异常DNA甲基化位点,初步构建哈萨克族EH异常甲基化谱,为深入研究哈萨克族EH的发生机制提供理论依据。方法 2014年6月—2015年10月,在新疆乌鲁木齐县随机抽取哈萨克族牧民或半农牧民3 042例为调研对象,从其中的1 487例EH患者中随机选取3例作为EH组,并选取年龄匹配的3例健康者作为对照组。采用Illumina Human Methylation 450K Bead Chip芯片对两组受试者的全血进行全基因组DNA甲基化检测,筛选DNA异常甲基化位点,采用Gene Ontology（GO）富集分析和Pathway分析了解异常甲基化基因的功能。结果 EH组和对照组间存在427个差异甲基化位点,其中高甲基化位点148个,低甲基化位点279个;这些位点位于不同的染色体上,其中以1号和6号染色体最多,Y染色体未见差异甲基化位点;GO富集分析结果显示,差异甲基化基因主要参与糖蛋白生物合成与代谢、血管发育、脉管系统发展、胶原蛋白结合等生物学过程;Pathway分析结果显示,差异甲基化基因主要参与了硫酸软骨素生物合成、胰岛素信号通路、胞吞等。结论发生EH时DNA甲基化状态发生改变,多条差异甲基化基因与EH相关通路有关,但本研究仅是哈萨克族EH全基因组甲基化谱的开端,异常甲基化基因作为发生EH的候选分子标志物,若要获得更全面、更精确的结果,还需要进一步扩大样本量进行分析及验证。
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单位新疆医科大学第一附属医院; 公共卫生学院; 新疆医科大学
