广西地区中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的发病情况及表型特征

作者：韦媛; 林丽; 陈碧艳; 王梁; 陈秋莉; 陈少科; 何升

来源：山东医药, 2016, 56(37): 58-60.

• 地中海贫血
• 中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血
• 筛查
• 基因型
• 表型特征
• 广西壮族自治区

目的探讨广西地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的检出率及表型特征。方法选择14 204例血液标本,用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α、β地中海贫血常规24种基因型,用Gap-PCR检测中国型Gγ(Aγδβ)0地中海贫血缺失型基因,用血常规检测和血红蛋白(Hb)电泳分析表型特征。结果在14 204例标本中共检出中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血杂合子10例、中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血复合β-地中海贫血1例,总检出率为0.07%。中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血杂合子中无贫血症状7例,轻度贫血3例;血液学结果显示红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均Hb含量(MCH)降低,Hb电泳结果显示HbA2正常,HbF升高。结论广西地区人群中国型Gγ(Aγδβ)0-地中海贫血的检出率为0.07%;其表型特征为Hb正常或轻微降低,MCV、MCH降低,HbA2正常并HbF升高。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院