运用变性高效液相色谱(DHPLC)对中国人非综合征性耳聋进行GJB2基因突变分析

作者：吴伟锋; 冯永; 胡浩; 潘乾; 梁德生; 龙志高; 戴和平; 蔡芳; 邬玲仟; 夏昆; 夏家辉

来源：中国耳鼻咽喉颅底外科杂志, 2006, 12(04): 241-247.

DOI：10.3969/j.issn.1007-1520.2006.04.001

• GJB2
• 突变
• 聋/遗传学
• 变性高效液相色谱 GJB2
• mutation
• Deaf/genet
• DHPLC

目的分析中国人非综合征性耳聋GJB2基因的突变频率和特性,并探讨其基因型与表型的关系。方法聚合酶链反应扩增目的片段,变性高效液相色谱进行突变筛查,阳性结果直接测序,对GJB2杂合突变病人进行△(GJB6-D13S1830)突变检测。结果DHPLC突变检测的敏感性和特异性均达到了100%。在255个非综合征性耳聋家系先证者中,共检测到14种GJB2变异,其中235delC是最常见的突变类型,占所有突变的75%。在115例正常人中79G>A和341A>G两种多态的等位基因频率分别为24.8%和20.9%。在12例GJB2杂合突变病人中未检测到△(GJB6-D13S1830)突变。结论GJB2突变是...

• 单位
  中南大学湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室