新生儿脐血耳聋基因高通量筛查及分析

作者：戴显宁; 童郁; 许锴; 陈娟娟; 陈亥; 尚露梦

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2018, 33(02).

• 基因测定
• 新生儿筛查
• 听力检查
• 胎血
• 耳聋基因

目的分析新生儿遗传性耳聋基因的突变率,探讨开展新生儿遗传性耳聋基因普遍筛查的必要性及临床意义。方法前瞻性选择2015年5月至2017年5月我院出生的新生儿,生后留取脐带血,采用基因芯片技术进行常见4个耳聋基因筛查,并于出生48 h后进行新生儿听力筛查,42 d复查。采用χ2检验对基因筛查结果及42 d后听力筛查数据进行分析。结果共纳入2 615例新生儿,出生48 h后听力筛查通过2 455例,通过率为93.9%(2 455/2 615)。42 d后复查听力筛查通过143例,通过率为99.3%(2 598/2 615)。脐血耳聋基因突变107例,突变率4.1%。携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过96例,通过率为89.7%(96/107);未携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过2 502例,通过率为99.8%(2 502/2 508);携带耳聋突变基因患儿听力筛查通过率明显低于未携带者,差异有统计学意义(χ2=160.199,P<0.001)。107例耳聋基因突变患儿以GJB2基因突变最为常见(49例,45.8%),其次是SLC26A4(37例,34.6%)和mtDNA 12SrRNA(13例,12.1%),GJB3基因突变最少(8例,7.5%)。对17例42 d后听力复筛未通过的新生儿在3月龄时进行听力学诊断,最终确诊新生儿听力下降6例,其中耳聋基因突变导致听力下降5例。结论本组患儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4突变为主,新生儿听力和基因联合筛查具有临床可行性,能发现暂无听力下降的耳聋基因携带者,有利于对其进行早期干预。