我国SMPD1基因突变与尼曼匹克病的研究进展

作者：程璐; 徐盈; 郑娇; 郭芬芬; 黎昱; 徐慧; 李春艳; 张建芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(01): 6-103.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.01.003

• 尼曼-匹克病
• 酸性鞘磷脂酶
• SMPD1基因
• 基因突变
• 分子诊断

尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中A型(MIM257200)、B型(MIM607616)NPD均由SMPD1基因(MIM607608)突变引起,A/B型NPD患者均有肝脾肿大、肺部病变等症状,其中A型累及神经系统,病情更为危重。现将我国针对SMPD1基因的分子诊断研究进展汇总,发现我国A/B型NPD患者中最常见的突变有c.4delC,c.842-849dup8,c.107T>C,c.1458T>G,c.1565 A>G,c.742G>T,与其他人种常见的突变存在较大差异。

• 单位
  第四军医大学第一附属医院