强直性肌营养不良症1型患者呼吸功能改变及临床特点

作者：蒋爱华; 严志敏; 李焕银; 赵静

来源：中国老年学杂志, 2018, 38(11): 2667-2669.

• 强直性肌营养不良1型
• 三引物PCR
• 肺功能
• 呼吸肌功能

目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)患者的临床特点及其呼吸功能的改变规律。方法 15例DM1患者均行骨骼肌活检和三引物PCR法萎缩性肌强直蛋白激酶基因(DMPK)的3’端不翻译区三核苷酸(CTG)重复序列扩增检测。患者均进行肺功能与呼吸肌功能检测。同时选取15例参加体检的年龄匹配的健康正常人为健康对照组进行对照分析。结果 15例确诊的DM1患者,男11例、女4例,年龄24～45[平均(31.37±5.27)]岁。首发症状主要表现为双手力弱(14例)和(或)肌强直(12例),患者均存在肌强直现象,出现"斧头脸"9例,出现颈部力弱7例,出现运动后呼吸困难2例;15例患者均出现不同程度肌纤维直径变异加大;出现肌膜下肌浆块物质13例,出现明显核内移现象11例,萎缩肌纤维以Ⅰ型为主8例。15例患者DMPK基因均存在CTG异常重复,其重复次数均大于50次。DM1患者的肺功能测定值较预占值的百分比显著下降,具体为肺活量[VC(69.33±17.24)%]、用力肺活量[FVC(65.23±16.52)%]、第1秒用力呼气容积[FEV1,(67.28±17.50)%]、最高呼气流速[PEF,(69.16±17.65)%]、肺总量[TLC,(51.23±14.79)%]、最大分钟自主通气量[MVV,(51.61±15.38)%]的显著下降,而FEV1/FVC%正常。呼吸肌功能损害表现为最大吸气压(MIP)和最大呼气压(MEP)分别下降至预占值的[(45.54±10.47)%]和[(54.29±12.66)%],较健康对照组显著下降,同时重度下降者第0.1秒口腔闭合压(P0.1)升高。结论肌肉活检和三引物PCR是DM1的重要诊断方法。DM1患者较早存在呼吸肌无力现象,表现为不同程度的限制性肺通气功能障碍。

• 单位
  神经内科; 上海市闵行区中心医院