21-羟化酶缺乏症的诊治探讨(附2例报告并文献复习)

作者：周国芳; 袁鹰; 邢士超

来源：青岛大学医学院学报, 2014, 50(03): 266-268.

DOI：10.13361/j.qdyxy.201403026

• 类固醇21-羟化酶
• 肾上腺皮质疾病
• 17-α-羟孕酮
• 诊断

目的探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特征、诊断依据及治疗方法,减少误诊率。方法对2例21-OHD病人的临床资料进行分析,并复习相关文献。结果 2例均为女性,均有肤色黑和不同程度男性化表现,促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平偏高。1例为非经典型,1例为单纯男性化型。结论根据实验室检查结果结合临床表现可明确诊断,长期应用激素替代治疗可取得较好的治疗效果。

• 单位
  青岛大学医学院附属医院