成骨不全COL1A1基因无义突变一例报告

作者：夏珊; 杨艳^*; 曹旭; 朱颖; 杨毅; 张磊; 周卉

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2022, 15(05): 523-528.

• 成骨不全症
• COL1A1基因
• 致病性基因

成骨不全症是一种遗传性疾病，主要特征为骨量低、骨脆性增加以及损害其他系统表现出骨折、骨骼畸形、身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全等。本文报告1例成骨不全症患者的病史;对其外周血基因采用全序列外显子基因工程检测信息技术，检测相关致病基因，结果在患者COL1A1基因17号染色体(Chr17:50191826)编码区发现杂合变异:NM＿000088.4:exon31:c. 2089C>T (p. Arg697*)。

• 单位
  四川省人民医院; 四川省医学科学院; 遵义医科大学