血浆循环肿瘤DNA基因突变检测国家参考品的应用评价

作者：孙楠; 于婷; 孙晶; 贾峥; 曲守方^*; 黄杰^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2021, 13(09): 1390-1397.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2021.09.004

• 测序技术
• 血浆循环肿瘤DNA
• 国家参考品
• 标准化

目的评价血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)KRAS/NRAS/EGFR/BRAF/MET基因突变检测国家参考品。方法对87支国家参考品进行血浆游离DNA提取,文库构建,对文库进行高通量测序,测序后的序列比对到参考基因序列上,通过生物信息软件分析,识别携带基因突变的肿瘤DNA序列,获得相关基因突变信息。结果试剂盒检测范围内的国家阳性参考品均检测出相应突变位点,国家阴性参考品和试剂盒检测范围外的阳性参考品均为野生型,可检测50 ng DNA中突变频率为0.3%～1%的检测限参考品。结论该技术方法的试剂盒检测结果符合国家参考品的要求。本国家参考品为ctDNA检测的标准化提供保障。

• 单位
  中国食品药品检定研究院