22例中国Coats病患儿NDP基因检测分析

作者：杨琼; 魏文斌; 卢海; 李松峰

来源：眼科, 2016, 25(02): 127-129.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2016.02.014

• Coats病
• NDP基因
• 聚合酶链式反应
• 单核苷酸多态性

目的针对国外有报道认为NDP基因SNP与Coats病发病可能相关,观察22例中国Coats病患儿NDP基因外显子突变情况,探讨其在Coats病发病机制中的作用。设计基因研究。研究对象22例Coats病患儿及6例正常对照。方法将全部22例患儿和6例正常对照样品的基因组DNA经聚合酶链反应扩增的产物进行测序,分析检测NDP基因全外显子突变情况。主要指标基因序列。结果在NDP基因的3个外显子中,未发现有意义的SNP位点,仅发现c.943T>C(9号、18号)及c.943T>Y(27号、28号,Y代表C/T杂合子),但上述突变均位于蛋白质编码区外。结论 22例患儿均未发现有意义的NDP基因SNP,中国Coats病患儿的发病可能与NDP基因突变无关。

• 单位
  首都医科大学附属北京同仁医院