铁原子在氧化还原反应中能够转运电子,因此对许多生理过程必不可少。过去20年,遗传性铁过载、铁缺乏、铁分布异常致病基因的发现,以及对铁稳态相关调节机制的进一步研究,使我们对人类机体内铁稳态的认识更为深刻。现结合相关文献,就铁代谢、铁稳态调节机制及其相关疾病的研究进展进行综述。