产前诊断Schaaf-Yang综合征1例并文献复习

作者：钟丽娟; 黄想媛; 张锐^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2023, 15(02): 56-59.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2023.02.010

• 产前诊断
• Schaaf-Yang
• 综合征
• 染色体微阵列
• 羊水过多
• 单脐动脉
• 染色体核型分析
• 文献复习

<正>Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome, SYS,MIM:615547)是一种以发育迟缓/障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍等为主要特征的常染色体显性遗传的单基因病[1]。其致病基因是MAGEL2基因(OMIM:605283),位于Prader-Willi综合征(OMIM:176270)的关键区域。父系来源的MAGEL2等位基因的致病变异是导致SYS的遗传因素[2,3]。

• 单位
  深圳市宝安区妇幼保健院