皮肤活检确诊成年起病神经元核内包涵体病二例

作者：佟强^*; 居克举; 朱晓峰; 田向阳; 郑金龙; 薛刘军

来源：中华内科杂志, 2019, 58(09): 685-687.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578?1426.2019.09.010

• 神经元核内包涵体病
• 皮肤活检

分析两例成年起病的神经元核内包涵体病(NIID)的临床、影像、皮肤病理特征。两例患者均为老年起病的NIID, 但两例的起病方式不同, 一例以反复发作性意识障碍为表现急性起病, 另外一例以无力和认知功能障碍为表现慢性起病。两例均行相关基因检测排除脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)。NIID临床表现多样, 易被误诊, 急性起病者易被误诊为脑炎、癫痫或急性缺血性脑血管病, 慢性起病者易被误诊为白质脑病或脑小血管病。

• 单位
  神经内科; 南京医科大学