广西地区胎儿水肿综合征病因学分析

作者：吴超燕^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(12): 98-119.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.12.039

• 水肿胎
• 染色体异常
• 地中海贫血
• 产前超声

目的分析胎儿水肿综合征的染色体异常和地贫基因突变类型,探讨不同病因导致胎儿水肿综合征的产前超声特点。方法对500例广西水肿胎儿的超声征象,细胞核型及地贫基因突变类型进行回顾性分析。结果 500例水肿胎中,145例检出有中重型地贫基因突变,82例检出有染色体异常,检出率分别为29%和16.4%,所有检出异常的孕妇均选择引产。地贫导致的水肿胎儿,绝大部分B超表现为心胸比增大,腹腔积液和肠道回声增强。染色体异常导致的水肿胎儿,B超主要表现为全身水肿,颈部水囊瘤和腹水。结论广西水肿胎儿29%?检出有中重型地贫基因突变,不同病因导致胎儿水肿综合征的超声特点不同。

• 单位
  北海市人民医院