1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产前诊断和遗传咨询

作者：朱冬生; 丁红珂; 熊盈; 潘小英^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(04): 86-87.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.019

• 产前诊断
• 先证者
• 复合杂合突变
• 白细胞介素
• IL-10RA
• 克罗恩病
• 新生儿期

<正>克罗恩病(Crohn disease,CD)是一类病因未明的炎症性肠道疾病,青少年多见。发病高峰年龄为18～35岁。普遍认为CD的病因包括环境因素、遗传因素、肠道微生态和免疫失衡。CD的发生是在遗传和环境因素相互作用下完成的[1]。近年发现新生儿时期的CD不完全支持这个理论。因为新生儿接触外部环境很少,自身基因在发病中起主导作用。

• 单位
  广东省妇幼保健院