EDA新发突变导致少汗性外胚层发育不良一家系

作者：袁雨婷; 李莉; 郭书萍; 贺红霞; 刘宏业; 崔红宙

来源：中国皮肤性病学杂志, 2022, 1-6.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202202028

• 少汗性外胚层发育不良
• X连锁
• EDA基因
• Sanger测序

患者男，4岁，自出生以来反复发热，从未排汗。曾口服中药、维生素治疗，效差。体格检查：仅有锥形上中切牙，均表面发黑；头发稀疏，皮肤干燥脱屑，智力正常。多基因面板测序结果显示患者EDA基因8号外显子存在一个新的移码突变c.1077dupG (p.K359fs)。Sanger测序结果证实该突变为半合子突变。根据PyMOL（三维分子模型软件）分析，突变的EDA蛋白比野生型蛋白少了6个β折叠。诊断：少汗性外胚层发育不良。目前本病无有效且获得批准的治疗手段。

• 单位
  第一临床医学院; 山西医科大学第一医院; 山西医科大学