摘要

线粒体功能异常是一组线粒体能量代谢障碍引起的疾病 ,由核基因或线粒体基因突变引起 ,临床表现复杂多样。线粒体基因突变所致疾病为母系遗传 ,但遗传特性复杂并可产生遗传连续变异 ,表型与基因型相关性差。所有这些给线粒体病的产前诊断和遗传咨询造成极大困难