中国人常见GJB2基因突变蛋白亚细胞定位研究

作者：张延平; 刘雅莉; 张晓强; 李丽娜; 孙玉蕊; 张宗林

来源：医药论坛杂志, 2010, (24): 5-8.

• 人类
• 感音神经性耳聋
• 缝隙连接 Human
• Sensorineural hearing loss
• Gap junction

目的研究中国人常见三种GJB2基因突变(c.235de1C,c.299-300delAT,and c.176-191de1(16)bp)的亚细胞定位和致聋机理。方法用MegaTran 1.0将GJB2野生型和三种突变的绿色荧光蛋白融合表达载体转染HEK293细胞,转染48h后用红色ER-TrackerTM复染细胞,激光共聚焦显微镜下观察结果。结果转染野生型质粒后可见细胞膜上出现点状或线状绿色荧光,三种突变融合蛋白质粒转染后均可见HEK293细胞质中有弥漫分布的绿色荧光,而胞膜上没有表达;转染突变质粒的细胞用ER-Tracker TM复染后,激光共聚焦显微镜下见红色和绿色几乎完全重叠,提示上述三...

• 单位
  中国人民解放军第309医院