MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病自发性早产及其危险因素分析

作者：方建红; 卢伟; 杨燕; 于雪梅^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(02): 268-272.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210625.020

• 亚甲基四氢叶酸还原酶基因
• C677T多态性
• 妊娠期糖尿病
• 自发性早产
• 危险因素

目的探讨和分析MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病自发性早产及其危险因素。方法回顾性收集2015年1月—2019年12月于青岛市城阳区人民医院就诊的妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)患者160例,其中发生自发性早产的患者80例(早产组),余下80例患者正常足月分娩(足月组),统计两组患者自发性早产的危险因素。分别提取两组患者外周血DNA,通过特异性PCR扩增鉴定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性,具体基因类型包括野生型CC(CC型)和杂合型CT(CT型)、纯合型TT(TT型)三种。分析早产组和足月分娩组基因型差异,以及不同基因型患者早产发生率和发病危险因素的比较。结果妊娠期糖尿病患者早产组MTHFR基因C677T位点CC野生型占比和等位基因C频率均低于足月组(P<0.05),而TT纯合型占比和等位基因T频率高于足月组(P<0.05)。进一步针对MTHFR基因C677T位点的妊娠期糖尿病早产的风险进行比较,CC野生型的发病优势比为0.400(P=0.025),而TT纯合型的发病优势比高达2.785(P<0.001)。此外,单独比较突变型等位基因C和T频率,其优势比分别为0.606(P=0.048)、1.560(P=0.005)。妊娠期糖尿病患者早产组收缩压、舒张压、空腹血糖、糖化血红蛋白等水平和胎盘前置、胎盘早剥、胎膜早破的发生率均高于足月组(P<0.05)。进一步针对MTHFR基因C677T的多态性进行比较,妊娠期糖尿病自发性早产孕妇CC组的收缩压、舒张压、空腹血糖、糖化血红蛋白等水平和胎盘前置、胎盘早剥、胎膜早破的发生率均较低,而TT组上述危险因素的表达水平和发生率最高,CT组次之(P<0.05)。结论妊娠期糖尿病自发性早产患者存在显著的MTHFR基因C677T位点的基因突变,且TT突变与导致自发性早产的危险因素密切相关。

• 单位
  青岛市城阳区人民医院