一例早发型结节病患者CARD15/NOD2基因的突变

作者：李名扬; 林志淼; 陈荃; 汪慧君; 张洁; 王晓雯; 杨勇

来源：中华皮肤科杂志, 2012, 45(9): 613-615.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2012.09.001

• 结节病
• 基因
• CARD15
• 突变
• 肉芽肿

目的 探讨1例结节病和肺结核的患者CARD15基因突变情况.方法 收集患者的临床资料,提取患者外周血DNA,PCR扩增CARD15基因所有编码区外显子及侧翼序列并测序,测序结果与正常序列比对,寻找致病性突变位点.结果 患者皮疹及组织病理表现均符合结节病,但伴有明确的指间关节屈曲挛缩和虹膜睫状体炎.基因检测发现其CARD15/NOD2基因4号外显子发生c.1000C＞T杂合突变(p.R334W),

• 单位
  北京大学第一医院