14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的产前诊断及遗传咨询

作者：郭彩琴; 杨岚^*; 桑泽玲; 苏靖娜; 陶荷花; 崔玉; 章恒

来源：中华围产医学杂志, 2023, 26(11).

• 染色体, 人, 1对
• 染色体缺失
• 染色体重复
• 微阵列分析
• DNA拷贝数变异
• 产前诊断
• 遗传咨询

目的探讨1q21.1远端微缺失/微重复胎儿的临床表型、妊娠结局及随访情况, 为产前及再生育咨询提供依据。方法 2017年1月至2022年6月在无锡市妇幼保健院产前诊断(染色体核型分析和染色体微阵列分析)的14例1q21.1远端微缺失/微重复胎儿(均为单胎)纳入回顾性分析。总结遗传学和超声检查结果、遗传咨询后的妊娠结局及出生后随访情况。采用描述性统计分析。结果 14例胎儿染色体核型分析均未见明显异常。染色体微阵列分析共检出1q21.1远端微缺失8例、微重复6例, 片段大小813 kb～4.48 Mb, 均包含1q21.1微缺失/微重复综合征的关键区域, 为致病性拷贝数变异。8例1q21.1远端微缺失胎儿中, 4例产前超声异常, 其中左手叠指伴羊水过多1例、小于胎龄儿2例, 头围偏小1例;6例行亲代溯源检测显示新发变异4例, 2例遗传自表型正常的亲代。6例1q21.1远端微重复胎儿中, 4例产前超声提示鼻骨缺失或骨化不全, 另2例产前超声未见明显异常;4例行亲代溯源检测示新发变异1例, 3例遗传自表型正常的亲代。遗传咨询后, 5例胎儿家庭选择终止妊娠, 其余9例继续妊娠至分娩。随访9例活产儿至7月龄～5.5岁, 生长发育均未见异常。结论染色体微阵列分析在1q21.1远端微缺失/微重复的产前诊断中具有重要价值, 致病性拷贝数变异不等同于发病, 结合宫内超声及亲代溯源结果进行个性化咨询并长期跟踪随访, 对合理指导妊娠结局及再生育具有重要意义。

• 单位
  江南大学; 枣庄市妇幼保健院; 无锡市妇幼保健院