豫西地区汉族RhD(-)基因的遗传多态性研究

作者：王锐锋; 兰炯采; 马红丽; 牛琳琳

来源：中国输血杂志, 2018, 31(04): 409-412.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.04.022

• RhD(-)
• RHD外显子
• 遗传多态性

目的观察豫西地区人群RhD(-)基因的遗传多态性,探讨本地区RhD(-)个体的RH基因构成。方法利用(SSP-PCR)方法检测豫西地区的无偿献血者中无血缘关系的40例RhD(+)和129例RhD(-)个体的7个RHD特有的外显子(外显子第3,4,5,6,7,9和10)和RHD及RHCE第4内含子的构成状态。结果 40例RHD(+)献血者中均发现了RHD、RHCE内含子4以及RHD外显子第3,4,5,6,7,9和10;在129例RhD(-)献血者标本当中77例(59.69%)的个体既没有RHD内含子4,也没有上述7个RHD外显子,32例(24.81%)的献血者检查出有RHD内含子4和所有的RHD外显子,其余的20例(15.50%)RHD(-)献血者中携带至少1个RHD外显子;从129例RhD(-)标本中检出的20例Del型均能捡出上述7个外显子。结论豫西地区RHD(-)个体的RH基因结构具有多态性,主要表现为RHD基因全缺失、部分缺失和不缺失。