胎儿心肌病的病因、产前超声诊断及临床特征

作者：王欣; 刘晓伟; 郝晓艳; 韩建成; 孙海瑞; 孙琳; 张烨; 谷孝艳; 赵映; 陈倬; 于绍梅; 商建峰; 何怡华^*

来源：中华超声影像学杂志, 2022, 31(05): 379-385.

• 超声心动描记术
• 胎儿
• 心肌病
• 产前诊断

目的总结胎儿心肌病(FCMs)的病因、临床及超声特征。方法回顾性总结北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心2015年1月至2020年12月经胎儿超声心动图诊断的70例FCMs的临床、超声、病理资料和临床结局, 并进行全外显子组及全基因组测序明确相关遗传学改变。结果原发性FCMs共55例(78.6%, 55/70), 包括39例心肌致密化不全(NVM)、10例扩张型心肌病(DCM)、5例肥厚型心肌病(HCM)和1例限制型心肌病(RCM)。继发性FCMs共15例(21.4%, 15/70), 病因包括母体抗Ro/La抗体阳性(7例DCM)、双胎输血综合征受血儿(2例DCM, 2例HCM)、贫血(2例DCM)、母体糖尿病(1例HCM)及胎盘绒毛膜血管瘤(1例DCM)。最终9例胎儿出生, 3例围产期死亡, 58例因宫内治疗无效或确诊后直接引产。30例原发性FCMs进行遗传学检测, 13例有遗传学改变(12例NVM, 1例HCM)。结论原发性FCMs较继发性FCMs相对多见。胎儿NVM病因中遗传学改变所占比例较高, 胎儿DCM及HCM可由原发性或由继发性病因导致。

• 单位
  北京安贞医院; 贵州医科大学; 首都医科大学附属北京安贞医院