7号染色体短臂缺失导致新生儿发育异常一例

作者：王晓; 王文静; 滕宏琴^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(12).

<正>患儿女, 出生10天, 小于胎龄, 因"新生儿宫内感染, 心肌损害、软腭裂、双悬雍垂、双手手指发育异常(中指和无名指不自主向内弯曲)等"来我院就诊, 行外周血染色体核型分析, 患儿核型为45, XX, der(7) t(7;13)(p22;q12), -13mat(图1)。患儿宫内23周时B超提示单脐动脉、心脏强回声斑, 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,