摘要
目的探讨MRAS基因多态性与青年缺血性卒中的关系。方法回顾性纳入2009年12月—2012年10月南京卒中注册系统中的243例青年缺血性卒中患者,同时选取512名年龄、性别相匹配的健康对照者。通过改良多重连接酶检测反应技术分析MRAS基因rs3755751和rs9289559位点的多态性,对各位点基因型、等位基因频率进行分析比较。结果 (1)卒中组(243例)rs3755751位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.4%(18例)、37.0%(90例)和55.6%(135例),与对照组(512例)基因型频率[6.4%(33例)、36.9%(189例)和56.6%(290例)]比较,差异无统计学意义(P>0.05);卒中组rs9289559位点基因型AA、AG和GG的频率分别为7.0%(17例)、42.0%(102例)和51.0%(124例),与对照组基因型频率[6.1%(31例)、37.9%(194例)和56.1%(287例)]比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)进一步构建效应模型[(AA比(AG+GG)和GG比(AG+AA)],卒中组与对照组rs3755751和rs9289559位点差异亦无统计学意义(均P>0.05)。分析不同基因型对血脂水平的影响,显示青年缺血性卒中组rs3755751位点GG基因型亚组高密度脂蛋白胆固醇水平明显高于AG+AA基因型亚组(OR=6.80,95%CI:2.1821.27,P=0.001)。结论 MRAS基因多态性可能与青年缺血性卒中的遗传易感性无明显相关性。rs3755751位点多态性可能与血清高密度脂蛋白胆固醇水平相关。
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单位南京军区南京总医院; 南京大学; 神经内科