克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)是一种染色体异常疾病,是导致男性不育的常见病因之一。该病在儿童期临床表现不典型,青春发育期及成年期除性发育异常外,还可伴有代谢综合征发生。该文报告1例以血糖升高为主诉就诊的KS患者,首诊考虑糖尿病,经仔细追问病史、查体及进一步检查,诊断为KS合并2型糖尿病。该病例提示临床医师需提高对KS的认识,以便能早期发现并做出诊断,及时治疗。