ABCA1基因R1587K位点多态性与冠心病及血脂水平的关系

作者：倪国贞; 朱铁兵; 李瑞洁; 杨志健; 王连生; 李春坚; 曹克将; 马文珠

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2008, 28(08): 1003-1006.

• 冠心病
• ATP结合盒转运子
• 基因多态性
• 血脂水平

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)基因1587单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与冠心病(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系。方法:采用病例对照研究,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法,对260例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照248例,进行ABCA1基因1587位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系。结果:ABCA1基因1587位点多态性有三种:RR、RK和KK型。全部检测人群中RR型占76.97%,RK型占18.11%,KK型占4.92%。冠心病组与对照组中RR、RK、KK三种基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性(P>0.05);K等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者(P<0.01)。结论:ABCA1基因1587位点多态性冠心病患病无相关性;K等位基因携带者血浆HDL-C水平低下。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院