火棉胶样婴儿,是一种罕见的病症,是多种疾病的表型,诊断极具挑战性,需结合临床表现、基因检测和其他临床检查综合判断。临床表现为出生时覆盖一层由增厚的角质层形成的有光泽且透明的膜,类似于一层塑料封皮。迄今为止,国内外发表的有关火棉胶样婴儿的研究文献甚少,现就火棉胶样婴儿的发病机制、临床病理特征、相关基因学鉴别诊断及治疗进行综述,旨在为临床实践及科学研究提供帮助。