海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因特征分析

作者：晋艳婷^*

来源：现代预防医学, 2022, 49(05): 829-833.

• 干血斑
• 新生儿
• G6PD缺乏
• 基因突变
• 黎族

目的了解海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病情况和基因特征。方法以新生儿干血斑为样本，使用荧光分析法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，筛查阳性疑似病例使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因试剂盒(PCR+导流杂交法)进行基因分型，如提示有新突变的样本则外送测序进行家系验证。结果在2 970例新生儿当中初筛阳性样本366例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症初筛阳性率为12.3%(366/2 970)。男性阳性率为15.1%(247/1 632)，女性阳性率为8.9%(119/1 338)，男女之间疑似患病(χ2=9.610,P=0.002)有统计学意义。366例疑似病例经基因分析确诊279例，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率为9.4%(279/2 970)，男女之间发病(χ2=6.145,P=0.013)有统计学意义。本次确诊黎族患者170例，黎族发病率9.8%(170/1 742)，其他民族确诊患儿109例，发病率8.9%(109/1 228)，经统计学分析(χ2=0.188,P=0.664)没有统计学差异。本次研究检测到12种常见基因突变类型：c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G、c.1311C>T、c.871 G>A、c.1024 G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T、c.487G>A和c.383T>C，并发现一例未知突变，经家系基因测序分析发现为c.1007C>A新突变。结论海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病率高；基因突变主要以c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G突变为主，三者突变合计87.4%。

• 单位
  海南省妇女儿童医学中心