1型神经纤维瘤病导致颅内动静脉畸形并动脉瘤1例报告及文献复习

作者：宋良; 付胜奇^*; 赵萌; 杜家琇; 张淑玲

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(04): 357-359.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0091

• 1型神经纤维瘤病
• 动静脉畸形
• 颅内动脉瘤

<正>1型神经纤维瘤病 (neurofibromatosis type 1,NF1)是一种复杂的常染色体显性遗传疾病，与NF1肿瘤抑制基因的种系突变相关[1]。NF1 属于一类称为RASopathies的先天性异常综合征，这是一组由Ras/丝裂原活化蛋白激酶(RAS/MAPK)通路突变引起的罕见遗传病[2]。 通常，NF1患者会出现皮肤病表现、神经系统及骨骼系统的异常[3]。脑血管病是 NF1 的一种罕见表现，

• 单位
  郑州人民医院; 神经内科; 河南中医药大学