江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因12、14、18号外显子的检测和分析

作者：孙亚云; 张尊胜; 张敬梅; 牟英峰; 杜红旗; 拾晴; 石彦彦

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (05): 30-32+153.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.05.073

• 肝豆状核变性
• WD基因12号外显子
• Tail酶酶切
• DNA突变 Hepatolenticular degeneration
• Exon 12
• 18 and exon14 of WD gene
• Tail digestion
• DNA mutation

目的研究江苏徐州地区肝豆状核变性(又称Wilson'病,WD)患者ATP基因12、14、18外显子突变情况,以期建立徐州地区WD的ATP基因突变热点的检测平台。方法采集45例WD患者及50例正常人外周血,提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第12、14、18号外显子,12号外显子扩增产物进行Tail内切酶酶切分析;然后对所有病人及正常人DNA外显子扩增产物进行直接测序,进而与临床表型做相关分析。结果 45例WD病人中,共发现6例突变。12号显子无1例存在Tail酶切反应异常,测序共发现2855G→A多态(即Arg952Lys)9例,其中1例合并12号外显子2828G→A杂合突变(即Gly94...

• 单位
  徐州医学院附属医院