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摘要
目的 研究一个BPES家系进行FOXL2基因的突变分析，探讨BPES发生的分子机制。方法 纳入一个先天性BPES大家系和10例正常对照者。首先抽取研究对象外周静脉血2 ml并抽提基因组DNA，然后用四组相互重叠的引物通过聚合酶链反应扩增FOXL2基因的整个编码区和附近的内含子序列并测序。最后用DNAstar软件分析测序结果，Ex PASy和Predictprotein软件对比分析突变前后的蛋白质构象。结果 这个家族的所有患者都表现出典型的BPES II型特征，包括睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮，没有女性卵巢早衰(POF)。在家系所有BPES患者中均发现C. 749～778 dup 30的重复突变，而家系中的正常人及10例正常对照者均未发现FOXL2基因突变。蛋白质构象分析示C. 749～778 dup 30突变引起翻译后蛋白质增加了10个氨基酸，蛋白质分子量和等电点均升高，α-螺旋所占的比例增加了0.6%，β折叠和无规卷曲所占比例相应下降。结论 在BPES家系中发现了一个新的FOXL2基因突变位点，扩大了FOXL2基因突变谱的范围，并为FOXL2蛋白提供了新的的结构功能见解。
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单位南京军区南京总医院; 安徽省第二人民医院
