维生素D受体基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症的相关性

作者：全婷婷; 聂敏; 李悦芃; 姜艳; 李梅; 夏维波; 孟迅吾; 邢小平; 王鸥^*

来源：中华医学杂志, 2017, 97(36): 2833-2838.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.36.011

• 受体, 骨化三醇
• 多态性, 单核苷酸
• 甲状旁腺功能减退症

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)发病及临床表型间的相关性。方法纳入1987年12月至2015年12月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的IHP共203例作为病例组, 年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组, 通过Sequenom Mass Array方法检测VDR基因rs739837、rs3847987、rs2228570位点的基因分型, 计算等位基因和基因型分布频率, 分析其与IHP发病的相关性。在IHP患者中比较各SNP位点不同基因型的临床特点及生化指标, 以探索上述不同SNPs分型与IHP临床表型的关系, 并在接受普通维生素D治疗的IHP患者中比较不同基因型间治疗效果的差异。结果病例组与对照组的VDR基因上述SNP位点基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。但在初治IHP患者中, rs739837基因型与血钙水平相关(r=0.186, P=0.026);且rs2228570位点的GG基因型患者接受普通维生素D联合钙剂治疗后的24 h尿钙水平较GA及AA基因型者升高(277.7 mg比141.1 mg, P=0.024)。结论 VDR基因的rs739837、rs3847987和rs2228570功能性SNP位点可能与IHP发病无关, 但rs739837基因型与血钙水平相关, VDR基因rs2228570多态性可能对IHP维生素D制剂治疗效果存在影响。

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院; 北京协和医院